ムコ多糖症は、症状が日々進行していくという小児難病です。ムコ多糖が体中に蓄積されることで、いろいろな臓器に障害を起こす原因となり、その結果として体が次第に衰弱していきます。ムコ多糖症を伴って生まれてくる新生児の確率は、5万人に一人の割合だといわれています。遺伝子に異常が発生してムコ多糖を分解・排出する酵素が作られないのです。

数年前まで、ムコ多糖賞に対する有効な治療方法と言えば骨髄移植という方法しかなかったのですが、最近になって欧米では新しく安全な治療方法が研究開発され、欧米に限った話ですが認可され始めているようです。骨髄移植の場合ですと、副作用として拒絶反応などがあり、せっかく骨髄移植を受けた患者さんも治療療養中に不幸にも亡くなってしまう方もいました。

ムコ多糖症の子供を持つ親御さんにとって、初めてその病名を聞いたときは正直戸惑いとショックを覚えるでしょう。ほんの少し前までは、不治の病と言われても不思議ではない小児難病でした。現在では「酵素補充療法」という治療法がとても有効な治療法で、ムコ多糖を分解する酵素が製剤化され、それを点滴投与して治療します。しかし日本国内では認可されていない治療法もあり、欧米でしか治療できません。厚生労働省は新たに治療薬の一つを承認する方針です。 ＲＳＳ関連リンク

考えること

さっき姪っ子を寝かせよるときにニュースで若旦那のことやってたよ^^ 有名ですよね。ムコ多糖症の新薬についての申請が、 ほんとにいっぱい集まって、、、 動かすきっかけは若旦那かもしれんやけど、 やっぱり動かしたのはみんなやし、でもほんとに若旦那はすごい

みんなのうた。

がないために"ムコ多糖"が体中に溜まっていき、様々な障害を引き起こす難病。1型から7型まである(5型は欠番)。→ 湘南乃風と難病"ムコ多糖症"の子供たち → ムコ多糖症支援ネットワーク(ムコネット) → ムコ多糖症親の会 えーと、、、